Ответтекст ещё не в индексе
О, да, это про меня 😩🙈
Все поняла, спасибо, так и сделаю (сходим к генетику) )
10 сентября 2026
ИринаО, да, это про меня 😩🙈
Все поняла, спасибо, так и сделаю (сходим к генетику) )
как-то была история, у девушки было неудачное УЗИ во время беременности, но сделали НИПТ и все оказалось хорошо. Следом рождается ребенок и он, фенотипом, ну очень похож на синдром Дауна, даже врач засомневался. Причем в одном ракурсе на фото - один в один, в другом уже не так уж и похож. Пересдали хромосомный анализ, все оказалось опять же хорошо
Алинатекст ещё не в индексе
вполне много жизнеспособных вариантов с хромосомными патологиями, помимо 13,18,21
15 сентября 2026
id 1609871874текст ещё не в индексе
А я сделала амниоцентез (микроматричный анализ, секвенирование экзомное плода , Фиш диагностика) и все равно проблемы у ребёнка. Даже эти все анализы не дают гарантии никакой, генетика это рулетка
НатальяА я сделала амниоцентез (микроматричный анализ, секвенирование экзомное плода , Фиш диагностика) и все равно проблемы у ребёнка. Даже эти все анализы не дают гарантии никакой, генетика это рулетка
конечно, рулетка, но рулетка, где, если ты сдал анализы, то 9 из 10 окошек тебе известны, если не сдавать, то да, играешь вслепую
id 1609871874текст ещё не в индексе
Подскажите, вы делали амниоцентез с целью проверки на конкретные наследственные заболевания, насколько много их можно охватить таким исследованием?
id 1609871874текст ещё не в индексе
И это вы еще врачи. Не врачам в такой ситуации еще нужно будет отбиться от - мамаша вы с ума сошли, попейте валерианы и успокойтесь, начитались в интернете и требуют процедур сложных.
Забавный факт, некоторые дети во время амниоцентеза могут хватать/трогать иглу. Как понимаете, мы попали в этот процент…
Врачи УЗИ их отгоняют датчиком 😄
334 · id 1609871874текст ещё не в индексе
Наверное сделали ХМА и экзом плода?
Полностью поддерживаю и тоже планирую 🙏🏼
Даже задавалась вопросом, после прочтения вашего поста, для чего сдавали НИПТ, почему-то было ощущение, что идете на амниоцентез
Все мои коллеги-генетики, кто родил, пошли на амнио, без исключения) профессиональная деформация
id 1609871874текст ещё не в индексе
Ох
Но, к сожалению, не при всех патологиях направят на аборт. Нв или к счастью, не знаю.
Допустим, ахондроплазия не считается показанием для прерывания. По крайней мере в Москве, Петербурге и др.крупных городах. Может где-то в глубинке и да.
Или если найдут что-то очень редкое. То тоже же могут отказать
M.V. PSYИ это вы еще врачи. Не врачам в такой ситуации еще нужно будет отбиться от - мамаша вы с ума сошли, попейте валерианы и успокойтесь, начитались в интернете и требуют процедур сложных.
Да, некоторые даже говорят, зачем вам расширенный НИПТ, сдайте на 3 синдрома и не выдумывайте.
id 1609871874текст ещё не в индексе
Получается прокол можно сдать без показаний? Не только по направлению от генетика?
id 1609871874Фотография
Здравствуйте, у сына амниотическая перетяжка правой кисти, 2,3,4 пальцев. Так же перетяжка правой голени, по типу кольца. Может ли это быть наследственным?
16 сентября 2026
id 1609871874Фотография
Здравствуйте, знакомая сдавала нипт во время беременности, результаты хорошие, без паталогии пришли. По итогу родился солнечный ребенок, синдром Дауна. Как такое может быть!?
Oksana ShubinaПолучается прокол можно сдать без показаний? Не только по направлению от генетика?
Так ведь автор блога сам генетик. Может дать направление своей жене 😁
А так, думаю, нельзя по желанию.
врач-генетик
Oksana ShubinaПолучается прокол можно сдать без показаний? Не только по направлению от генетика?В частной клинике можно
*•.¸♡Е͜͡л͜͡и͜͡з͜͡а͜͡в͜͡е͜͡т͜͡а͜͡ Т͜͡у͜͡ч͜͡и͜͡н͜͡с͜͡к͜͡а͜͡я͜͡♡¸.•*Ох
Но, к сожалению, не при всех патологиях направят на аборт. Нв или к счастью, не знаю.
Допустим, ахондроплазия не считается показанием для прерывания. По крайней мере в Москве, Петербурге и др.крупных городах. Может где-то в глубинке и да.
Или если найдут что-то очень редкое. То тоже же могут отка
Ну, ахондроплазию сложно уговорить комиссию прервать после 22 недели, потому что есть лечение уже.
В Москве да, вообще сложнее даже с тяжелыми синдромами получить направление на прерывание, даже на Дауна, в Ростове, где мы живем, с этим пока проще, и это не глубинка. Комиссия оценивает не только жизнеспособность ребенка после рождения, но и качество его будущей жизни. Если у комиссии есть заключение специалиста с рекомендаций на прерывание и описанием пороков развития, тяжести такой жизни, то они на это пойдут. Конечно, это не с любой болезнью получится. Условного Тернера прервут только до 22 недели, потому что синдром не такой тяжелый.
Мы же получили результаты уже на 22 неделе, и понимали, что если найдут то, с чем жить можно более менее нормально, то не прервут, и были к этому готовы. Нам хотелось исключить что-то тяжелое, условный синдром Ретта
id 1609871874Ну, ахондроплазию сложно уговорить комиссию прервать после 22 недели, потому что есть лечение уже.
В Москве да, вообще сложнее даже с тяжелыми синдромами получить направление на прерывание, даже на Дауна, в Ростове, где мы живем, с этим пока проще, и это не глубинка. Комиссия оценивает не только ж
Все ясно.
Да, лечение есть ахондроплазии. Но оно такое условное.
У меня, так получилось, много знакомых с такими детьми.
Это лекарство, типа гормона роста, но специальное. Действует на всех детей по-рпзному. Пока в нашей стране классикой остаются аппараты Иллизарова.
Все начинают удлинять детей обычно лет в 7. Делают один круг (бедра, голени, плечи), это занимает почти год. Потом реабилитация, отдых. И через года 3-4 второй круг.
Как-то так.
Не прерывают, потому что ахондроплазия не сказывается на интеллекте.
*•.¸♡Е͜͡л͜͡и͜͡з͜͡а͜͡в͜͡е͜͡т͜͡а͜͡ Т͜͡у͜͡ч͜͡и͜͡н͜͡с͜͡к͜͡а͜͡я͜͡♡¸.•*Все ясно.
Да, лечение есть ахондроплазии. Но оно такое условное.
У меня, так получилось, много знакомых с такими детьми.
Это лекарство, типа гормона роста, но специальное. Действует на всех детей по-рпзному. Пока в нашей стране классикой остаются аппараты Иллизарова.
Все начинают удлинять детей обыч
Я просто к чему еще. Вот я родила в 21 году. В итоге разными поисками, но ребенку поставили диагноз: синдром KBG.
На тот момент таких детей было еще меньше, чем сейчас.
Сейчас что-то около 700человек в мире и постоянно растет.
А тогда была информация, что 300 человек в мире.
И вот я не уверена, что даже сделай я заранее анализ, мне бы в СПб прервали с таким редким диагнозом 😭
врач-генетик
*•.¸♡Е͜͡л͜͡и͜͡з͜͡а͜͡в͜͡е͜͡т͜͡а͜͡ Т͜͡у͜͡ч͜͡и͜͡н͜͡с͜͡к͜͡а͜͡я͜͡♡¸.•*Я просто к чему еще. Вот я родила в 21 году. В итоге разными поисками, но ребенку поставили диагноз: синдром KBG.
На тот момент таких детей было еще меньше, чем сейчас.
Сейчас что-то около 700человек в мире и постоянно растет.
А тогда была информация, что 300 человек в мире.
И вот я не уверена, чтоПроблема тестов при беременности, что зачастую у нас нет много информации по ребенку, мы не можем оценить речь, интеллект, физическое развитие, что усложняет поиск потенциально "плохих" мутаций. Приходится ориентироваться только на внешние признаки по УЗИ я которые могут оказаться просто особенностью ребенка
*•.¸♡Е͜͡л͜͡и͜͡з͜͡а͜͡в͜͡е͜͡т͜͡а͜͡ Т͜͡у͜͡ч͜͡и͜͡н͜͡с͜͡к͜͡а͜͡я͜͡♡¸.•*Так ведь автор блога сам генетик. Может дать направление своей жене 😁
А так, думаю, нельзя по желанию.
Да не, меня волновало для обычных людей) ходила просто в беременность платно к генетику, но мне сказали мол прокол нет, тк показаний нет. Эх знать бы тогда что можно всё таки и платно без показаний)