Чат «Генетик Ирина Жегулина»

5

5

5

3

У НИПТ точность 99,9%. А что вообще значит эта цифра? Поясню как генетик Потому что порой даже врачи не задумываются, что у одного и того же теста есть совершенно разные показатели. Есть отрицательная прогностическая ценность — negative predictive value, NPV. Грубо говоря, она отвечает на вопрос: ⬇️если НИПТ показал низкий риск — насколько вероятно, что этой хромосомной патологии у плода действительно нет? Здесь НИПТ и правда очень хорош. Для частых хромосомных анеуплоидий отрицательная прогностическая ценность очень высокая — обычно больше 99,9%. То есть получили низкий риск по синдрому Дауна, Эдвардса или Патау — вероятность того, что НИПТ всё-таки пропустил эту патологию, очень небольшая. Но есть второй показатель — положительная прогностическая ценность, positive predictive value, PPV. И она отвечает уже на совершенно другой вопрос: ➡️если НИПТ показал высокий риск — какова вероятность, что у плода эта патология действительно есть? И вот здесь значений 99,9% уже нет. Для синдрома Дауна PPV может быть очень высокой — в некоторых группах больше 90%. Для синдрома Эдвардса и особенно синдрома Патау — ниже. Для моносомии X, синдрома Шерешевского — Тёрнера, — ещё ниже. А с микроделециями вообще отдельная история: вероятность подтверждения очень сильно зависит от конкретной микроделеции, тест-системы и исходного риска. То есть у одного и того же НИПТ одновременно может быть: NPV >99,9% — если результат отрицательный, ему можно очень хорошо доверять. И при этом: PPV, например, 30%, 50% или 90% — если результат положительный, вероятность его подтверждения совершенно другая. 🔵И это не противоречие🔵 Потому что НИПТ — скрининг, а не диагностика. Причём PPV зависит не только от качества самого теста. Она зависит ещё и от того, насколько часто конкретная патология вообще встречается в той группе, к которой относится беременная: от возраста, результатов УЗИ, конкретной хромосомы и других факторов. 🔵Есть и ещё одна причина ложноположительных результатов Н

Айфон можно купить в рассрочку. Сделайте, пожалуйста, рассрочку на ваши тесты 🙏

Делаем) не все так просто с этим как оказалось

По новому айфону можно позвонить и узнать было ли генетическое заболевание в семье😂 Чем лучше айфон, тем лучше собранный анамнез😂😂😂 Логика 21 века видимо такая🍾

Чаще всего там с самого простенького смартфона был бы крайне невнятный семейный анамнез. Ещё все родственники часто приукрашивают свое здоровье и говорят у нас все прекрасно у нас никогда никто ничем таким генетическим не болел. Решают за врача, что генетическое, а что нет. Что особенно интересно. И естественно даже не упоминают о других болезнях, потому что они уже решили, что генетику им сказать вообще нечего🥲

Есть ли какой-то базовый набор для каждой женщины, или сначала нужна консультация с генетиком, чтобы он подобрал нужный?

Есть базовый, да. Он продиктован рекомендациями ACMG и лабораторным стандартом ACMG 2024. В РФ, Казахстане и Беларуси можно сдать такой тест https://omninome.ru/family/

Ирина здравствуйте, подскажите, пожалуйста, возможно ли у Вас сдать тест для ребенка? Чем больше копаюсь в информации тем больше запутываюсь. Для детей с рас, кто то советует клиническое секвенирование генома, чем он отличается от Вашего теста если он конечно имеется для ребенка. А так же можно ли ребенку сдать анализ микробиоты кишечника? Спасибо.

У меня первая,у супруга 4 я,его кусают чаще .А вот рыбки в бассейне в Китае( понимаю- опасно),но не для ног,туда целиком.За 10 дней в отеле ,не съели ни одного из постояльцев.А у меня в первый же день покусали все родинки( у других тоже были выпирающие родинки) ,но еди только меня

Здравствуйте! У меня есть очень классные лекции про генотипу аутизма, очень рекомендую посмотреть. Сайт zhegulina.com Там также есть памятка о том, какие генетические исследования рекомендовано сдавать детям с рас. В нашей компании вы тоже можете эти тесты конечно сделать в omninome.ru